Эпидермолиз буллоза – симптомы

Симптомы буллезы эпидермолиза (ЭБ) могут варьироваться в зависимости от тяжести, от легкой до опасной для жизни.

Хотя конкретные симптомы зависят от типа EB, существуют некоторые общие особенности, в том числе

Прочтите информацию о симптомах

Типы EBS

Ниже описаны симптомы наиболее распространенных вариантов эпидермолиза bullosa simplex (EBS).

Локализованная EBS является наиболее распространенной формой EBS. Он характеризуется болезненными волдырями на ладонях и подошвах ног, которые развиваются после легкой или умеренной физической активности, таких как ходьба, садоводство или спорт.

Симптомы эпидермолиза bullosa simplex (EBS)

Хотя пузыри часто формируются на руках и ногах, для них нередко развиваться и на других частях тела, таких как ягодицы или внутренние бедра, после того, как они подвергались трению во время таких действий, как катание на велосипеде ,

Чрезмерное потоотделение может ухудшить волдыри, поэтому локализованная EBS часто более заметна в течение лета. Блистеры обычно заживают без рубцов.

Симптомы обычно проявляются в раннем детстве, хотя мягкие случаи могут недиагностироваться до раннего подросткового возраста.

Некоторые взрослые с локализованной EBS могут испытывать утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также ногти и ногти на ногах.

В этой форме EBS пузырьки могут образовываться в любом месте тела в ответ на трение или травму. Симптомы также обычно более неприятны в жаркую погоду.

Могут возникнуть легкие пузыри слизистых оболочек, такие как внутренняя часть носа, рта и горла.

На коже могут встречаться шрамы и милия (небольшие белые пятна), но это редкость.

Симптомы слизистой оболочки эпидермолиза (JEB)

Симптомы обычно начинаются во время родов или младенчества. Как и в случае с локализованной EBS, взрослые могут испытывать утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также ногти и ногти на ногах.

Симптомы дистрофического буллеза эпидермолиза (DEB)

Эта форма EBS является наиболее тяжелым типом, где дети испытывают широкомасштабное волдыри. В самых тяжелых случаях у ребенка может развиться до 200 блистеров за один день.

Широкое волдыри могут сделать кожу уязвимой к инфекции и повлиять на нормальный режим питания ребенка, а это значит, что они не могут развиваться с ожидаемой скоростью.

Болезненные пузыри на подошвах ног могут повлиять на способность ребенка ходить и могут означать, что они начинают ходить позже.

Волдыри также могут развиваться внутри рта и горла, делая еду – а иногда и говорить – трудной и болезненной. Еще одним распространенным симптомом является утолщение или потеря ногтей и ногтей на ногах.

Симптомы обычно развиваются при рождении, но пузырь постепенно улучшается в детстве и подростковом возрасте, поэтому взрослые могут испытывать только периодические вздутия.

Тем не менее, кожа ладоней и подошв становится все более густой с возрастом, и это может сделать ходьбу или действия с использованием рук трудными или болезненными.

Существует два основных варианта слизистой эпидермолизной буллезы (JEB), которые обсуждаются ниже.

Non-Herlitz JEB вызывает широкое вспучивание кожи и слизистых оболочек. Вспышка головы является обычной и может привести к образованию рубцов и постоянной выпадению волос.

Другие распространенные симптомы включают

Зубная эмаль неправильно сформирована, что означает, что зубы могут быть обесцвеченными, хрупкими и склонными к кариесу. Рот также часто поражается волдырями и язвами, что может затруднить питание.

Некоторые пациенты также развивают проблемы с мочевыми путями, такими как вздутие или рубцевание уретры (пробирка проходит через мочевой пузырь).

Симптомы обычно развиваются при рождении или вскоре после этого и могут улучшаться с возрастом.

Как взрослые люди с такой формой ЭБ имеют повышенный риск развития рака кожи, поэтому рекомендуется регулярный обзор дерматолога (специалиста по коже), знакомого с ЭБ.

Это самый тяжелый тип JEB, хотя он невероятно редок.

Herlitz JEB вызывает широкое распространение как кожи, так и слизистых оболочек. В частности, следующие области тела подвержены воздействию пузырей и хронических язв

Осложнения Herlitz JEB являются общими и включают

Из-за этих осложнений, перспективы для детей с Herlitz JEB очень бедны. Около 40% детей с состоянием не переживут первый год жизни, и большинство из них не выживет более пяти лет.

Сепсис и респираторная недостаточность (из-за пузырей и сужения дыхательных путей) являются наиболее распространенными причинами смерти.

Три наиболее распространенных варианта дистрофической бугозы эпидермолиза (DEB) обсуждаются ниже.

Доминантный DEB вызывает появление пузырей в местах на теле, которые испытывают травму, часто руки, ноги, руки и ноги, что обычно приводит к образованию рубцов. Милия (маленькие белые пятна) часто образуются на месте пузырей.

Гвоздь, как правило, становится утолщенной и ненормальной формы, или даже вообще теряется. Рот часто поражается, что может причинить еде или чистить зубы болезненными.

Некоторые люди с доминирующим DEB имеют мягкие симптомы с очень небольшим количеством блистеров, и единственным признаком заболевания могут быть деформированные или отсутствующие ногти.

Симптомы доминантного DEB обычно развиваются при рождении или вскоре после этого, но могут не произойти до позднего детства.

Тяжелый генерализованный рецессивный DEB является наиболее тяжелым типом DEB. Это вызывает серьезное и широко распространенное заболевание кожи, которое часто оставляет участки, покрытые стойкими язвами.

Повторное рубцевание рук и ног может привести к потере ногтей. Пространства между пальцами и пальцами ног могут заполняться шрамовой тканью, поэтому руки и ноги приобретают вид, похожий на рукава.

Обширные пузырьки могут также возникать на слизистых оболочках, особенно внутри

Расщепление зубов и повторные рубцы внутри и вокруг рта являются общими. Это часто может вызывать проблемы с разговором, жеванием и глотанием. Повторные пузырьки на голове могут также уменьшить рост волос.

В результате многие дети с такой формой DEB будут испытывать анемию, недоедание и задержку или снижение роста. Глаза также могут быть затронуты волдырями и рубцами, что является болезненным и может привести к проблемам зрения.

Симптомы тяжелой генерализованной рецессивной DEB обычно присутствуют при рождении. Иногда могут возникать участки с отсутствующей кожей при рождении, или пузыри, развивающиеся очень скоро.

Люди с этим типом DEB имеют высокий риск развития рака кожи на месте повторного рубцевания. По оценкам, более половины людей с тяжелым генерализованным рецессивным DEB будут развивать рак кожи к 35 годам.

Поэтому рекомендуется осознание этой проблемы и частые осмотры (возможно, два раза в год) с дерматологом.

10/01 /

10/01 /

Что делать с различными типами боли, включая боль в суставах, боль в спине и мигрень, а также как управлять долговременной болью