Эпидермолизная буллоза

Эпидермолизная буллоза (ЭБ) является общим термином, используемым для описания группы редких наследственных кожных заболеваний, которые вызывают очень хрупкую кожу.

У людей с ЭБ любая травма или трение на коже может вызвать болезненные пузыри.

Существует три основных типа ЭБ, которые описаны ниже. Состояние классифицируется в зависимости от того, где в разных слоях кожи происходит пузыри.

Существует много вариантов этих основных типов ЭБ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы. До сих пор исследователи классифицировали 27 вариантов состояния, и в будущем их можно идентифицировать.

Узнайте больше о симптомах буллезы эпидермолиза.

В большинстве случаев симптомы EB очевидны с момента рождения или вскоре после этого. Если у вас есть подозрение, что у вашего ребенка такое состояние, они будут переданы специалисту по коже (дерматологу). Специалист проведет тесты для определения типа EB и поможет разработать план лечения.

Типы буллез эпидермолиза

Узнайте больше о диагностировании буллезы эпидермолиза.

EB вызван дефектными генами. В большинстве случаев они унаследованы от одного или обоих родителей, но иногда ошибка возникает спонтанно.

В некоторых случаях у одного или обоих родителей будет условие. Однако есть много случаев, когда ни один из родителей не имеет EB, но их ребенок делает. Это происходит, когда оба родителя являются «носителями» дефектных генов.

Если вы или ваш партнер, как известно, являетесь носителем мутированного гена, связанного с ЭБ, и существует риск того, что у вашего ребенка возникнет серьезная форма заболевания, можно проверить нерожденного ребенка примерно на 11 недель беременности.

Узнайте больше о причинах буллезы эпидермолиза.

EB – редкое условие. По оценкам, каждый из 17 000 детей рождается. Будет иметь EB. Во многих частях мира в настоящее время около 5000 человек живут с ним.

Почему происходит ЭБ?

EB одинаково влияет на обоих полов.

В настоящее время нет лекарств от ЭБ, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Команда медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит вашему ребенку, и вы можете посоветоваться о том, чтобы жить с этим заболеванием.

Большинство процедур можно проводить дома, например, с помощью пузырьков с стерильной иглой, нанесения защитных повязок и избегать вещей, которые ухудшают состояние.

Кто пострадал?

Лекарства могут использоваться для лечения инфекции или для уменьшения боли. Хирургия может использоваться, если EB вызывает сужение пищевого продукта или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезы эпидермолиза.

Перспективы ЭБ могут широко варьироваться в зависимости от типа и варианта EB, который имеет ребенок.

Как ЭБ лечится?

Эпидермолиз bullosa simplex (EBS) несет низкий риск возникновения серьезных осложнений. Тем не менее, это часто может быть разочаровывающим условием для жизни, поскольку оно может мешать повседневной деятельности.

Некоторые случаи дистрофического буллеза эпидермолиза (DEB) являются умеренными и не вызывают серьезных осложнений, в то время как другие являются тяжелыми и могут влиять на общее состояние здоровья или, возможно, привести к раку кожи в более поздней жизни.

Перспектива очень редкого типа слизистой бугозы эпидермолиза (JEB-тяжелая генерализация) плоха. Около 40% детей с состоянием не переживут первый год жизни, и большинство из них не выживет более пяти лет.

Эпидермолиз bullosa acquisita (EBA) является приобретенной формой буллезы эпидермолиза (EB) с аналогичными симптомами.

Как и EB, EBA заставляет кожу легко блистера. Он также может влиять на рот, горло и пищеварительный тракт.

Однако EBA не наследуется. EBA – это аутоиммунное заболевание, которое обычно не появляется до поздней жизни. Неизвестно, в чем именно причина.

прогноз

EBA чаще встречается у людей старше 40 лет, но в целом это очень редкое заболевание.

10/01 /

Эпидермолиз bullosa acquisita

10/01 /

Как подготовить ребенка к пребыванию в больнице

Если у вашего ребенка состояние здоровья или инвалидность, им может потребоваться специализированное медицинское обслуживание и помощь в школе