Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)

Триметиламинурия – необычное генетическое заболевание, которое вызывает сильный запах тела, обычно описываемый как гниющая рыба, фекалии или мусор.

Запах создается, когда организм не способен обрабатывать триметиламин. Это вонючий химикат, который вырабатывается в кишечнике, особенно когда некоторые продукты, богатые холином, перевариваются.

Если у вас есть триметиламинурия, химический триметиламин накапливается в вашем теле, и вы будете выделять сильный запах в вашем поту, моче, слюне и влагалищах. Обычно нет никаких других симптомов.

У некоторых людей есть сильный запах все время, но в большинстве случаев он меняется со временем.

Запах обычно впервые проявляется в детстве, когда дети отнимают от груди. Это связано с тем, что определенные продукты питания отвечают за запах (см. Ниже). Однако это иногда начинается во взрослой жизни.

У некоторых детей с триметиламиньюрией может быть только временная форма расстройства, которое внезапно исчезает через месяцы или годы.

Каковы признаки и симптомы?

Бактерии в кишечнике помогают нам переваривать такие продукты, как яйца, фасоль и морепродукты. В процессе они производят сильно пахнущий химикат, называемый триметиламином.

Как правило, фермент (белок), называемый флавинсодержащей монооксигеназой 3 (FMO3), продуцируется печенью, чтобы превратить триметиламин в N-оксид триметиламина без запаха. У большинства людей есть ген FMO3, который дает инструкции для создания этого фермента.

У большинства людей с триметиламиньюрией фермент FMO3 отсутствует или их ген FMO3 не работает так же хорошо, как и у других людей. Это позволяет создавать триметиламин в организме.

Как правило, те, у кого триметиламинурия, унаследовали дефектный ген FMO3 у обоих родителей. Другими словами, каждый родитель несет одну копию неисправного гена и будет «носителем» этого состояния.

Родители-перевозчики могут не иметь симптомов самостоятельно или могут иметь только умеренные или временные эпизоды запаха тела.

По оценкам, 1% населения являются носителями дефектного гена, который вызывает триметиламинурию.

В чем причина?

Не все с триметиламинурией имеют дефектный ген FMO3. Некоторые случаи могут быть вызваны избытком определенных белков в рационе или аномальным увеличением бактерий кишечника, которые продуцируют триметиламин.

Несколько случаев триметиламинурии были связаны с болезнью печени или почек, где фермент FMO3 является малоактивным.

Женщины чаще, чем мужчины, имеют такое состояние – возможно, потому что женские половые гормоны, такие как прогестерон и эстроген, усугубляют симптомы. Некоторые случаи, по-видимому, хуже в период полового созревания, а у женщин – в следующее время

Временные симптомы этого состояния также были выявлены у небольшого числа недоношенных детей.

Как диагностируется триметиламинурия?

Стресс и диета могут также играть роль в запуске запаха.

Trimethylaminuria диагностируется с анализом мочи, который измеряет отношение триметиламина (химического запаха химиката) к N-оксиду триметиламина (версия без запаха).

Тест включает в себя прием таблеток холина и сбор нескольких образцов мочи в течение последующего 24-часового периода.

Как обрабатывается триметиламинурия?

Если у вас есть триметиламинурия, у вас будет более высокий уровень содержания триметиламина в моче.

Если вы подозреваете, что являетесь носителем неисправного гена, который вызывает триметиламинурию, вы можете взять «вызов TMA» (также называемый «тест нагрузки TMA»).

Это включает в себя прием таблетки триметиламина (TMA) и видение того, сколько вышло в вашей моче. Носители пропускают 20-30% триметиламина в моче, в то время как несущие пропускают менее 13% и преобразуют остальные.

Тест на мочу иногда проводят у детей, заменяя пилюлю TMA едой, включая продукты с высоким содержанием холина, такие как

Также может быть проведено тестирование генов, чтобы искать любые генетические изменения в гене FMO3. Узнайте больше о генетическом тестировании.

В настоящее время нет лекарств для лечения или одобрения для лечения триметиламинурии, но симптомы могут быть улучшены путем внесения определенных изменений образа жизни и, при необходимости, взятия лекарства, описанного ниже.

Вы можете уменьшить запах, избегая продуктов, содержащих химические вещества, триметиламин, холин и N-оксид триметиламина. Это означает, что

Однако, если вы беременны или планируете беременность, свяжитесь с вашим диетологом или врачом, прежде чем ограничивать свою диету.

Принимая низкие дозы антибиотиков, можно уменьшить количество бактерий в кишечнике и подавить образование триметиламина. Однако, чтобы избежать устойчивости к антибиотикам, их следует использовать только сейчас и снова или чередовать каждые две недели.

Слабительные средства могут ускорить прохождение пищи через кишечник, поэтому в вашем кишечнике образуется меньше триметиламина.

Вы также можете уменьшить концентрацию триметиламина в моче, принимая добавки, такие как

Всегда проконсультируйтесь с врачом перед тем, как попробовать какие-либо из вышеуказанных лекарств и добавок.

Это хорошая идея, чтобы избежать чего-либо, что заставляет вас потеть чрезмерно, например, интенсивное упражнение и стресс. Чтобы помочь, попробуйте легкие упражнения и научитесь справляться со стрессом.

Используйте мыло и шампуни с pH между 5.5 и 6.5. Они помогают удалить следы триметиламина из кожи и волос.

Триметиламирурия может быть очень расстроена, что может повлиять на вашу личную жизнь и карьеру. Депрессия и социальная изоляция являются общими.

Консультирование может помочь вам справиться с любой депрессией и другими психологическими симптомами. Для получения дополнительной информации посетите наши страницы о том, как получить помощь для стресса, тревоги и депрессии.

Генетическая консультация может помочь вам понять, как вы разработали условие и риски передачи его любым детям, которых у вас есть.

14/04 /

14/04 /