Синдром DiGeorge (удаление 22q11)

Синдром DiGeorge – это генетическое заболевание, которое обычно наблюдается при рождении. У детей с состоянием могут быть сердечные дефекты, трудности с обучением, волчья нежность и потенциально много других проблем.

Почти во всех случаях эти симптомы и признаки возникают из-за недостающего фрагмента хромосомы – генетической ошибки или мутации, называемой 22q11 делецией.

Эта генетическая ошибка может потенциально вызвать множество различных комбинаций симптомов (синдромов), из которых синдром DiGeorge является одним. По оценкам, удаление 22q11 влияет, по меньшей мере, на каждые 4000 родов.

Синдром DiGeorge обычно считается одним из наиболее серьезных типов удаления 22q11, но каждый ребенок с ним страдает по-разному, и симптомы могут сильно различаться. Не каждый ребенок сильно пострадал, а многие вырастут, чтобы иметь нормальную продолжительность жизни.

Эта страница охватывает

Каковы основные особенности синдрома DiGeorge?

Каковы основные особенности синдрома DiGeorge?

Что такое удаление 22q11?

Как происходит мутация?

Как диагностируется синдром DiGeorge?

Каковы шансы моего следующего ребенка?

Какая помощь и поддержка доступны?

Что такое перспектива?

Что такое удаление 22q11?

Синдром DiGeorge может потенциально вызвать множество различных проблем, влияющих на различные области тела.

Основные особенности описаны ниже, но имейте в виду, что серьезность этих проблем варьируется от ребенка к ребенку, а некоторые дети с синдромом будут испытывать лишь некоторые из них.

У большинства детей с синдромом DiGeorge есть сердечные аномалии от рождения, такие как отверстие в сердце или проблема с основной артерией, оставляющей сердце (аорту).

У многих детей будет четыре специфических структурных аномалия сердца, которые все вместе называются «тетралогией Фаллота». Эти

Как происходит мутация?

Врач проведет эхокардиограмму (УЗИ сердца), чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка эти проблемы с сердцем. Для исправления некоторых из них может потребоваться хирургическая операция.

Узнайте больше о врожденной болезни сердца.

Как правило, дети с синдромом DiGeorge будут иметь медленное развитие речи и плохую концентрацию и могут бороться с математикой и решением проблем по мере их роста.

Как диагностируется синдром DiGeorge?

Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройство спектра аутизма довольно распространены, что может затруднить обучение.

Чем раньше замечены любые трудности в обучении, тем лучше, так как быстрое лечение может уменьшить их воздействие и позволить родителям и учителям организовывать любую специальную помощь, необходимую в детском саду или школе.

У некоторых детей с синдромом DiGeorge есть расщепленное небо (отверстие в крыше их рта), и многие другие будут иметь проблемы с окружающими мышцами рта. У некоторых также будет рассеянная губа (разделенная на верхнюю губу). Узнайте больше о расщелинах губ и неба.

Эти проблемы могут привести к

Дети с синдромом DiGeorge имеют следующие особенности

Многие из этих функций станут легче выявляться по мере взросления ребенка.

Каковы шансы моего следующего ребенка?

У детей с синдромом DiGeorge обычно есть слабая иммунная система из-за проблемы с вилочковой железой – железы в грудной клетке, которая продуцирует клетки, необходимые для борьбы с инвазивными микробами. Это означает, что они могут быть восприимчивыми к рецидивирующим инфекциям, таким как оральный дрозд и пневмония.

Тем не менее, проблемы иммунной системы часто улучшаются с возрастом, и обычные прививки от детей обычно должны быть даны для предотвращения нескольких серьезных инфекций.

Какая помощь и поддержка доступны?

У многих детей с синдромом DiGeorge также имеется малоактивная паращитовидная железа, известная как гипопаратиреоз.

Есть четыре крошечные паращитовидные железы, каждая размером с рис риса, в шею за щитовидной железой. Они производят паратиреоидный гормон, чтобы помочь контролировать уровень кальция, фосфора и витамина D в костях и крови.

Недостаточная железа вызывает низкие уровни кальция в крови, что может вызвать такие проблемы, как тремор и судороги (приступы), хотя они необычны после младенчества. Добавки кальция могут быть даны для лечения этого.

Некоторые дети также могут быть короткими для своего возраста из-за дефицита гормона роста, и у них может быть недостаточная щитовидная железа.

Детям с синдромом DiGeorge может быть трудно подружиться с детьми своего возраста и избежать контакта с глазами.

У них могут быть быстрые колебания настроения, колебания от тишины до гиперактивности и неожиданные вспышки гнева.

Что такое перспектива?

Подростки и взрослые с синдромом DiGeorge чаще развивают депрессию и другие психические состояния, включая шизофрению.

Связанные условия

Проблемы с костями и мышцами довольно распространены у людей с синдромом ДиГеорге.

Проблемы, которые могут возникнуть, включают

Возможные проблемы с глазами включают косоглазие (где глаза указывают в разных направлениях), отверстие в радужной оболочке глаза, известное как колобома, и детские катаракты – хотя это не всегда нужно лечить.

Для ребенка с синдромом DiGeorge довольно часто встречаются недостающие почки или одна почка меньше, чем другая. Ультразвуковое сканирование подберет это.

Это не должно вызывать никаких проблем, и лечение не требуется.

Хромосомы представляют собой Х-образные пряди генов, которые обеспечивают инструкции для характеристик человека. У большинства людей есть 23 пары хромосом – одна из каждой пары от их матери, а другая от их отца.

Каждая хромосома имеет длинную руку (называемую «q») и короткую руку («p»). При удалении 22q11 крошечная часть длинного плеча хромосомы 22 отсутствует (в положении 11).

22q11 отвечает за широкий спектр синдромов и состояний, от легкой до тяжелой. Синдром DiGeorge находится на более тяжелом конце диапазона. Ученые не уверены, почему один и тот же недостающий фрагмент хромосомы может привести к различным генетическим синдромам.

В большинстве случаев синдрома DiGeorge отсутствующий фрагмент хромосомы уже отсутствовал из яйца или спермы, из которой был задуман ребенок. Это может произойти случайно, когда ДНК будет скопирована, чтобы сделать сперму и яйца, и это невозможно предсказать или предотвратить.

В этих случаях обычно нет семейной истории состояния.

Примерно в 10% случаев удаление 22q11 будет передано ребенку одним из родителей, у которого есть сама мутация.

Кусок недостающей хромосомы, вызывающий синдром ДиГеорга, настолько мал, что его нельзя увидеть под микроскопом. Вместо этого для диагностики состояния потребуется специальный тест под названием FISH test (флуоресценция in situ гибридизации).

Этот тест показывает, присутствует ли область хромосомы 22. Если только одна копия хромосомы 22 «загорается» с флуоресцентным красителем ДНК, а не в обеих копиях, тест положителен для удаления 22q11.

Тест FISH может быть проведен для диагностики неродившегося ребенка с использованием образца клеток из плаценты (выбор хорионического ворсинки) или образец жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез). Это может быть проведено с использованием образца крови у детей и взрослых.

Тем не менее, этот тест не поднимает каждый случай синдрома DiGeorge. Некоторым людям необходимо провести более сложные анализы ДНК, и иногда диагноз может быть сделан исключительно на характерные признаки и симптомы.

У родителя с синдромом DiGeorge есть 50% вероятность передачи по условию своему ребенку. Это относится к каждой беременности. Если ни один из родителей не имеет этого условия, риск иметь другого ребенка с ним составляет около 1%.

Если вы рискуете иметь ребенка с синдромом DiGeorge, вам следует обратиться за генетическим консультированием, чтобы обсудить уровень риска и ваши варианты.

Самый ранний нерожденный ребенок может быть протестирован во время беременности на 10-12 недель, по выборке хорионного ворсинок. Тестирование также доступно амниоцентезом с 15-16 недель и далее.

Однако важно знать, что эти тесты не могут предсказать, насколько сильно пострадает ребенок с удалением 22q11.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании.

Лекарства от синдрома DiGeorge нет, но многие проблемы, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием, могут контролироваться и лечиться, если это необходимо.

Ваш ребенок будет регулярно проходить тесты с младенчества, включая

Прежде чем они начнут учиться, необходимо тщательно оценить прогресс своего ребенка и развитие речи и языка. Если у вашего ребенка есть инвалидность обучения, их образовательные потребности могут быть удовлетворены либо в основной школе с дополнительной поддержкой, либо в специальной школе. Подробнее об образовании для детей с ограниченными возможностями обучения.

Физиотерапевт может помочь с любыми физическими проблемами – например, вставки для обуви (ортезы) могут помочь болям вашего ребенка. Подробнее о физиотерапии.

Речевая терапия может помочь в речевых проблемах, и для изменения питания или кормления может потребоваться временное вмешательство, чтобы помочь при проглатывании или кормлении.

Хирургия может потребоваться для устранения любых серьезных проблем, таких как операция на сердце или операция по сокращению количества воздуха, выходящего через нос (если речь вашего ребенка очень носовая).

Вы можете счесть полезным обсудить свои проблемы с социальным работником, психологом или консультантом, с которым вы можете связаться напрямую или через своего врача. Узнайте больше о заботе о ребенке с ограниченными возможностями и детском питании для детей-инвалидов.

Группы самопомощи, такие как Max Appeal, также могут быть хорошим источником информации и поддержки.

В настоящее время большинство детей с синдромом DiGeorge выживут во взрослую жизнь – особенно, если проблемы с сердцем обнаруживаются и лечатся на ранней стадии. Менее 5% детей умирают до своего первого дня рождения.

Когда ребенок с синдромом DiGeorge становится старше, физические особенности, такие как проблемы с сердцем и речью, как правило, становятся менее проблематичными, но проблемы с поведением, обучением и психическим здоровьем могут влиять на повседневную жизнь.

Многие из тех, кто достигнет совершеннолетия, будут иметь относительно нормальную продолжительность жизни, хотя для некоторых людей текущие проблемы со здоровьем означают, что их ожидаемая продолжительность жизни ниже средней. Для контроля состояния необходимы регулярные проверки.

Взрослые с синдромом DiGeorge часто могут жить самостоятельно и иметь работу, хотя некоторые люди испытывают социальную изоляцию и проблемы занятости в результате их состояния.

Помимо синдрома DiGeorge, некоторые другие условия могут быть вызваны удалением 22q11. Одним из основных других типов делеции 22q11 является скорокардиофациальный синдром (VCFS).

VCFS, как правило, имеет много сходных симптомов синдрому DiGeorge, включая проблемы со структурой и функцией неба («velo» относится к крыше рта) и проблемы с сердцем от рождения, но они имеют тенденцию быть менее серьезными.

23/03 /

23/03 /

Если у вашего ребенка есть инвалидность, ознакомьтесь с разделом «Уход за родителями» и советом поддержки

Как специальные образовательные потребности вашего ребенка могут быть удовлетворены через общеобразовательную школу или с помощью заявления от местных властей