Синдром нечувствительности к андрогену – Причины

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) вызван генетической ошибкой, которая означает, что организм не может нормально реагировать на тестостерон. Неисправный ген обычно передается ребенку матерью.

Тестостерон является половым гормоном, вырабатываемым яичками. Он контролирует развитие обычных изменений, ожидаемых у мальчиков, таких как рост пениса и яичек, перемещающихся в мошонку.

На ранних сроках беременности у всех нерожденных детей одинаковые гениталии. Когда они растут внутри матки, у них развиваются мужские или женские гениталии, в зависимости от пары половых хромосом, которые они получают от своих родителей, и их способности реагировать на половые гормоны, которые они производят.

Как развиваются дети с АИС

Сексуальные хромосомы представляют собой пучки генов – X или Y – которые играют жизненно важную роль в сексуальном развитии ребенка. Самки обычно имеют две Х-хромосомы (XX), в то время как самцы обычно имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY).

У детей с АИС есть мужские (XY) хромосомы, но генетическая вина, которую они наследуют, не позволяет их организму реагировать на тестостерон, который они производят.

Как передается AIS

Это означает, что сексуальное развитие у мужчин происходит не так, как обычно. Гениталии кажутся женскими или между мужчинами и женщинами, но матка и яичники не развиваются внутри.

В большинстве случаев генетическая ошибка передается ребенку их матерью. Неисправный ген обнаруживается на Х-хромосоме матери.

Поскольку у матери две Х-хромосомы, нормальная хромосома способна восполнить недостаток, поэтому она является носителем дефектного гена, но не имеет АИС и может иметь детей.

Любые генетически женские (XX) дети, которых мать имеет, также наследуют две Х-хромосомы и не будут затронуты, хотя они также могут быть носителями и иметь возможность передавать генетическую ошибку любым детям, которых они имеют.

Если у матери есть ребенок с генетически мужским (XY), есть шанс, что они смогут пройти дефектную Х-хромосому, в дополнение к Y-хромосоме, которую ребенок получает от своего отца.

Если это произойдет, Y-хромосома не сможет компенсировать дефектную Х-хромосому, и ребенок разработает АИС.

Это означает, что женщины, которые несут неисправную Х-хромосому, имеют

Это известно как X-связанное наследование. Читайте о генетическом наследовании для получения дополнительной информации.

Узнайте, как вы наследуете свои физические и поведенческие характеристики, а также узнайте о тестировании на генетические условия