Синдром нечувствительности к андрогенам – Диагностика

Синдром нечувствительности к андрогенам (АИС) иногда диагностируется вскоре после рождения ребенка, хотя часто его не замечают, пока ребенок не достигнет половой зрелости.

Врачи могут подозревать АИС на основе внешнего вида ребенка и сексуального развития, но для подтверждения диагноза потребуются некоторые тесты.

Частичный синдром нечувствительности к андрогенам (PAIS) обычно отмечается вскоре после рождения, потому что гениталии имеют необычный внешний вид.

Внешний вид и сексуальное развитие

Полный синдром нечувствительности к андрогенам (CAIS) обычно не диагностируется при рождении, потому что гениталии выглядят нормальными для девочки, хотя состояние может быть поднято, если у ребенка развивается грыжа.

Грыжа, где внутренняя часть тела толкает через слабость в окружающей ткани. Они могут возникать у младенцев с CAIS в результате того, что яички не могут переместиться из животика в мошонку.

Тесты и сканирование

Когда у ребенка есть операция по восстановлению грыжи, хирург может найти яички внутри грыжи или живота, и тесты могут быть организованы для проверки CAIS.

Если у ребенка с CAIS не развивается грыжа, состояние может недиагностироваться до полового созревания, когда у нее нет периодов и не развиваются лобковые и подмышечные волосы.

Узнайте больше о симптомах AIS и типах AIS.

Если подозревается AIS, анализы крови могут быть использованы для

Ультразвуковое сканирование также может быть выполнено для подтверждения отсутствия матки и яичников. У детей с АИС часто есть женские гениталии, но нет женских внутренних репродуктивных органов.

Если хирург считает, что они нашли яички на животике ребенка во время операции по восстановлению грыжи, можно взять и проанализировать небольшой образец ткани (биопсию), чтобы подтвердить, что это яички, а не яичники.

Если у кого-то в вашей семье есть АИС и определенная генетическая ошибка, вызвавшая его, была выявлена, возможно, у вас будет анализ крови, чтобы проверить, нести ли вы такую ​​же ошибку, и рискуете передать ее любым детям, которых у вас есть.

Тестирование членов семьи и неродившихся детей

Тестирование также может проводиться у нерожденных детей, когда существует известная семейная история АИС.

Существует два основных теста, которые можно провести во время беременности, чтобы определить, имеет ли ребенок состояние

Трудно решить, нужно ли проводить эти тесты или нет, так что лучше сначала поговорить с генетическим консультантом. Также важно знать, что CVS и амниоцентез, по оценкам, несут около 1 из 100 шансов на выкидыш.

Амниоцентез – это диагностический тест, проведенный во время беременности