Синдром Марфана – Диагностика

Синдром Марфана может быть трудно диагностировать, поскольку признаки и симптомы могут варьироваться от человека к человеку.

В большинстве случаев диагноз будет основываться на тщательном физическом осмотре и детальной оценке медицинской и семейной истории человека.

Существует ряд критериев, которые ваш врач или генетик – специалист по генам – будет измерять ваши симптомы.

Физический осмотр

Ваш врач проведет физический осмотр, который должен включать

Помимо разнообразных признаков и симптомов синдрома Марфана, иногда бывает трудно отличить синдром от других синдромов, которые влияют на соединительную ткань организма, такую ​​как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса.

История болезни

В Фонде Марфана (США) больше информации о нарушениях, связанных с синдромом Марфана.

Помимо проведения физического осмотра, ваш врач будет подробно изучать ваши

Синдром Марфана может быть особенно затруднительным для диагностики у детей, и это редко бывает диагностировано у маленького ребенка.

Это связано с тем, что большинство признаков и симптомов обычно не появляются до позднего детства и подросткового возраста.

Если подозревается синдром Марфана, ваш ребенок будет тщательно контролироваться, чтобы любые развивающие симптомы могли быть обнаружены и обработаны как можно скорее.

Ваш врач может сравнить признаки и симптомы с критериями Гента. Это диагностический инструмент, который помогает врачам общей практики и другим специалистам здравоохранения различать синдром Марфана и другие подобные синдромы.

Критерии Гента состоят из основных и второстепенных критериев. Основными критериями являются признаки или симптомы, характерные для людей с синдромом Марфана, которые редко встречаются у людей, у которых его нет.

Дети

Малые критерии – признаки или симптомы, присутствующие у людей с синдромом Марфана, но также присутствуют у людей, у которых его нет.

Критерии Гента

Дальнейшее тестирование

Чтобы быть диагностированным с синдромом Марфана с использованием критериев Гента, у вас должно быть несколько различных симптомов.

Если у вас семейная история синдрома Марфана, вам нужно будет иметь один из основных критериев и один из второстепенных критериев.

Если у вас нет семейной истории синдрома Марфана, вам нужно будет иметь два основных критерия и один из второстепенных критериев.

Ниже перечислены некоторые из основных и второстепенных критериев, используемых для диагностики синдрома Марфана.

Основные критерии могут включать

Незначительные критерии могут включать

Ваш врач может организовать для вас дополнительные тесты в больнице или клинике. Это поможет обнаружить любые потенциально серьезные симптомы, такие как увеличенная аорта.

Некоторые из тестов, которые вы можете включить в

Генетическое тестирование

Хотя ген, который вызывает синдром Марфана, был идентифицирован, он может меняться (мутировать) более чем 3000 различными способами. Гены представляют собой отдельные единицы генетического материала.

Пренатальное тестирование

Генетический тест может быть использован для изучения гена, ответственного за синдром Марфана. Он способен обнаруживать ошибку, которая вызывает синдром у 99% пострадавших. Однако тест стоит дорого и занимает три месяца.

Преимплантационная генетическая диагностика

В большинстве случаев диагноз синдрома Марфана будет сделан из физических особенностей и симптомов синдрома.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании.

После того, как была обнаружена мутация гена для синдрома Марфана, и вы станете родителем, вы можете захотеть, чтобы ваш нерожденный ребенок был испытан, чтобы узнать, есть ли у них синдром.

У ребенка, унаследовавшего синдром, есть шанс на 50%.

Для этого можно использовать два возможных теста – выбор хорионического ворсинок (CVS) или амниоцентез.

Пренатальное тестирование синдрома Марфана может проводиться примерно через 10-12 недель во время беременности с использованием выборки хорионического ворсинок (CVS).

CVS включает в себя взятие небольшого образца клеток из органа, который связывает кровоснабжение матери с ее нерожденным ребенком (плацентой) через вход в матку. Затем образец можно проверить на генетические условия.

Амниоцентез можно также использовать для тестирования синдрома Марфана. Тест проводится примерно за 16-18 недель беременности и включает в себя взятие небольшого образца амниотической жидкости для обследования. Амниотическая жидкость окружает нерожденного ребенка в матке.

Хотя пренатальные тесты могут показать, имеет ли ваш ребенок дефектный ген, который вызывает синдром Марфана, тесты не будут давать никаких указаний относительно того, насколько серьезны их симптомы. Как правило, ребенок будет затронут в той же степени, что и другие люди в своей семье.

Тяжесть синдрома Марфана в родителе свидетельствует о том, насколько он серьезен у ребенка. У вашего ребенка могут наблюдаться очень мягкие симптомы, несмотря на наличие генетической мутации. Это связано с тем, что экспрессия гена может варьироваться даже в пределах одной семьи.

В некоторых случаях результаты CVS или амниоцентеза могут быть отрицательными, предполагая, что ваш ребенок не имеет дефектного гена. Тем не менее, у вашего ребенка может быть другая генетическая мутация, которая не тестировалась, но все же может вызвать синдром Марфана.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это метод, в котором яйца и сперма собираются у родителей, поэтому эмбрионы могут быть созданы в лаборатории.

Для имплантации в матку доступны только незатронутые эмбрионы. Процесс занимает около 12 месяцев.

PGD ​​является лишь вариантом после того, как человек с синдромом Марфана был идентифицирован как имеющий мутацию гена Marfan и хочет стать родителем. Воля будет финансировать пару, чтобы иметь одного незатронутого ребенка от PGD.

10/03 /

########

Следующие шаги, если скрининговые тесты показывают, что что-то может быть неправильным