Синдром Клайнфелтера

Примерно у одного из 600 новорожденных мальчиков будет синдром синдрома Клайнфелтера (иногда называемый Klinefelter’s или XXY), что означает, что они рождаются с дополнительной Х-хромосомой.

Это произойдет случайным образом во время образования яйца или спермы или после зачатия мальчика. Дополнительная хромосома не наследуется.

Самки, родившиеся с дополнительной Х-хромосомой, имеют так называемый синдром Triple X, который несколько отличается.

Взрослые самцы с синдромом Клайнфелтера могут не иметь достаточного количества тестостерона, полового гормона, ответственного за развитие мужских характеристик и важного для поддержания силы костей, либидо и фертильности у мужчин.

Причины, которые возникают из-за этого – такие, как низкая энергия и сексуальная активность, отсутствие мышц и слишком много жира в организме вокруг середины, могут быть не заметны до достижения возраста полового созревания.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера живут независимо и имеют нормальную жизнь, работу и отношения, и не будут знать об изменениях их хромосом. Их фертильность обычно нарушается, но в настоящее время разрабатываются новые методы, которые помогают преодолеть это в ряде случаев.

дети

Синдром Клайнфелтера трудно обнаружить у младенцев, так как некоторые из наиболее распространенных признаков могут отсутствовать или быть очевидными вначале.

Младенцы и малыши с синдромом Клайнфелтера могут

Некоторые мальчики с синдромом Клайнфелтера могут стесняться с низкой уверенностью в себе. Около двух третей могут иметь проблемы в школе с чтением, письмом, написанием и вниманием. Они также могут иметь

Мальчики могут расти быстрее, чем обычно, в детстве и становиться выше, чем ожидалось для семьи. Большая часть дополнительного роста находится в ногах, а бедра также могут стать шире. Крайняя высота необычна и может быть предсказана на раннем этапе в детстве.

Половое созревание начинается в обычное время (11-13 лет) с ростом яичка, как и у всех мальчиков, но размер яичка не увеличивается, как обычно.

Маленькие яички могут не давать достаточного количества тестостерона половых гормонов, что может объяснить некоторые физические особенности, такие как

Мальчики и подростки

Отсутствие тестостерона может задержать завершение полового развития в период полового созревания.

Даже на этом более позднем этапе жизни эти признаки синдрома Клайнфелтера могут быть не заметны, и состояние может не диагностироваться до взрослого возраста, когда ГП консультируется из-за проблем с рождаемостью.

Обратитесь к врачу, если ваш сын медленно развивается для своего возраста, особенно если вы признаете некоторые из перечисленных выше признаков.

Стоит поставить диагноз любой проблемы роста или развития рано, так как лечение может предотвратить или улучшить некоторые из результатов. См. Какие процедуры доступны? Чтобы получить больше информации.

Мужчины

Участие в спорте поможет наращивать мышечную силу и независимость.

Возможно, вам будет полезно связаться с другими родителями детей с синдромом Клайнфелтера. Узнайте больше в разделе Дополнительная информация и поддержка.

Мужчины с синдромом Клайнфелтера могут вызывать меньшее количество тестостерона, чем обычно, и, как правило, не могут нормально восприниматься, поскольку яички вырабатывают мало или не сперматозоидов.

В чем причина?

Разрабатываются новые методы для извлечения спермы из яичек, чтобы помочь в искусственных методах зачатия, что может помочь в некоторых обстоятельствах.

Если человек с синдромом Клайнфелтера не был диагностирован и лечился во время полового созревания, у него могут быть некоторые или все из следующих функций

Тревога, трудности с обучением и депрессия являются общими, хотя интеллект обычно не затрагивается.

Несмотря на эти проблемы, большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера будут иметь нормальную независимую жизнь, удерживая отношения и рабочие места.

Может быть полезно поговорить с вашим врачом о лечении и обсудить варианты планирования семьи. Полезные ссылки в этой группе поддержки списка страниц, где могут быть сделаны ссылки на других мужчин с синдромом Клайнфелтера.

Мужчины с синдромом Клайнфелтера обычно здоровы, но при немного большем риске, чем в среднем

Как диагностируется синдром Клайнфелтера?

У мужчины с синдромом Клайнфелтера рождается дополнительная хромосома X в его клетках – XXY, а не обычная XY (см. Окно на этой странице для объяснения половых хромосом).

Эта вторая Х-хромосома несет дополнительные копии генов, которые препятствуют развитию яичек.

Какие процедуры доступны?

У некоторых мужчин будет более мягкая форма синдрома Клайнфелтера, где у них есть только XXY хромосомы в некоторых из их клеток, а не все из них. Это известно как мозаичный синдром Клайнфелтера.

Врач общей практики может подозревать синдром Клайнфелтера после физического изучения гениталий и грудной клетки пациента и тестирования образца крови или мочи на наличие аномальных уровней гормонов.

Диагноз может быть подтвержден после заказа генетического теста, который включает отправку образца крови в лабораторию, чтобы проверить, есть ли дополнительная Х-хромосома (хромосомы можно увидеть под мощным микроскопом).

Синдром Клайнфелтера нельзя вылечить, поскольку нет возможности исправить дополнительную хромосому, но лечение и терапия могут помочь, в том числе

TRT предполагает назначение лекарства, содержащего гормон, подобный тестостерону.

Его можно принимать в виде гелей или пластырей или давать в виде инъекций для исправления гормонального дефицита.

Дополнительная информация и поддержка

Он не может обратить вспять бесплодие, но может лечить и предотвращать многие типичные особенности синдрома Клайнфелтера.

Мужские и женские половые хромосомы

В идеале оценка должна проводиться во время обычного полового созревания в возрасте до 12 лет. Даже если это не требуется, повторная оценка должна проводиться в середине-конце подросткового возраста, так как недостаток может проявляться только в Этот этап вперед.

При необходимости TRT помогает при нормальном развитии во время полового созревания, таких как глубокий голос, волосы на лице и теле, а также увеличение мышечной массы (хотя это не приведет к росту яичек). Это также должно улучшить плотность костей и снизить риск переломов.

Необходимо обратиться к педиатрическому или взрослым эндокринологу (специалисту по гормональным расстройствам) в зависимости от возраста. Специалист может провести соответствующие оценки.

Ассоциация синдрома Клайнфелтера Великобритании

Организация Klinefelter

Как связаться с A Family

Ваш пол определяется генами на половых хромосомах.

Ребенок наследует две половые хромосомы – Х-хромосому от их матери и либо Х, либо Y-хромосому от своего отца.

Обычно у самки есть две Х-хромосомы (XX), а самцы имеют один Х и один Y (XY).

У мужчины с Klinefelter есть одна дополнительная копия Х-хромосомы (XXY), но она полностью мужская из-за присутствия Y-хромосомы.

10/06 /

10/06 /

DCD, также известный как диспраксия, является условием, влияющим на физическую координацию, которая сначала развивается в детстве