Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные физические и умственные недостатки.

Это относительно редко, встречается около 1 из 16 000 человек.

Типичные характеристики синдрома Ангельмана включают

В большинстве случаев синдром Ангельмана не унаследован от ваших родителей, и генетическая аномалия, ответственная за синдром, возникает случайно во время зачатия. Однако в некоторых семьях затрагивается более одного ребенка (см. Ниже).

Типичные характеристики синдрома Ангельмана обычно не проявляются при рождении.

Ребенок с синдромом начнет проявлять признаки отсроченного развития примерно через 6-12 месяцев, например, неспособный сидеть без поддержки или шуметь. Позже они могут вообще не говорить и могут только сказать несколько слов.

Характеристики синдрома Ангельмана

Также будет затронуто движение ребенка с синдромом Ангельмана. Они могут испытывать трудности при ходьбе из-за проблем с балансом и координацией (атаксия), их руки могут дрожать или двигаться рывком, а их ноги могут быть более жесткими, чем обычно.

Ряд отличительных форм поведения также связан с синдромом Ангелмана. Они могут включать

Примерно через два года аномально маленькая голова, которая плоская сзади (микробрахицефалия), часто будет заметна у детей с синдромом Ангельмана. В этом возрасте у них также могут появляться судороги (приступы).

Другие возможные особенности синдрома включают

Некоторые молодые дети с синдромом Ангельмана могут испытывать проблемы с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание. В таких случаях может быть рекомендована высококалорийная формула для того, чтобы помочь ребенку набрать вес, или им может потребоваться лечение рефлюкса.

Типичные характеристики синдрома Ангельмана вызваны, когда ген, известный как UBE3A, либо отсутствует, либо неисправен. Ген представляет собой единую ДНК.

Что вызывает синдром Ангельмана?

Ребенок обычно наследует одну копию гена UBE3A от каждого родителя. Обе копии включены (активны) в большинстве тканей тела. Однако в определенных областях мозга активен только ген, унаследованный от матери.

В большинстве случаев синдрома Ангельмана (около 70%) отсутствует материнская копия гена UBE3A у ребенка, что означает отсутствие активной копии гена UBE3A в мозге ребенка.

Примерно в 11% случаев материнская копия гена UBE3A изменяется (мутируется).

В небольшом числе случаев синдром Ангельмана возникает, когда ребенок наследует две копии хромосомы 15 от отца, а не наследует их от каждого родителя. Это также может произойти, когда копия гена UBE3A, которая исходит от матери, ведет себя так же, как и от отца. Это называется «дефект iming».

Диагностика синдрома Ангельмана

Примерно в 10-15% случаев причина синдрома Ангельмана неизвестна. Считается, что большинство детей в этих необъяснимых случаях могут иметь разные условия, связанные с другими генами или хромосомами.

Синдром Ангельмана можно заподозрить, если развитие ребенка задерживается, и у них характерные особенности синдрома (см. Выше).

Для подтверждения диагноза можно взять образец крови. На выборке будет проведен ряд генетических тестов. Они могут включать

Управление синдромом Ангельмана

Для каждого ребенка, страдающего синдромом Англмана, важно знать генетическое изменение, которое вызвало условие для определения риска его повторения у другого ребенка.

Большинство детей с синдромом Ангельмана диагностируются в возрасте от 18 месяцев до 6 лет, когда появляются типичные физические и поведенческие симптомы.

Если вашему ребенку диагностирован синдром Ангельмана, вам должна быть предоставлена ​​возможность обсудить генетический диагноз и последствия с генетическим врачом.

Некоторые из симптомов синдрома Англмана могут быть трудными для управления, и вам, вероятно, понадобится помощь от широкого круга различных специалистов в области здравоохранения.

Ваш ребенок может воспользоваться некоторыми из следующих методов лечения и пособий

Подробнее об уходе за ребенком-инвалидом.

прогноз

Хотя в настоящее время нет лечения от синдрома Ангельмана, результаты предварительных генетических исследований, проведенных в Америке, были многообещающими.

После этих исследований ученые считают, что может быть возможно восстановить функцию UBE3A в мозгу людей с синдромом Ангельмана.

Помощь и поддержка

Узнайте больше о поиске лечения синдрома Ангельмана ().

С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее гиперактивными, и проблемы со сном улучшаются. Большинство людей с синдромом будут иметь интеллектуальную инвалидность и ограниченную речь на протяжении всей своей жизни.

В более позднем детстве судороги обычно улучшаются, хотя они могут вернуться во взрослую жизнь. У взрослых некоторые подвижности могут быть потеряны, а суставы могут затянуться.

Человек с синдромом Ангельмана будет иметь почти нормальную продолжительность жизни, но ему придется ухаживать всю оставшуюся жизнь.

Как родитель, важно, чтобы вы заботились о своем здоровье и благополучии.

Узнайте больше о благополучии воспитателей.

The Angelman Syndrome Support Education and Research Trust (ASSERT) – это благотворительная организация, предоставляющая информацию и поддержку родителям и опекунам людей с синдромом.

Помимо посещения веб-сайта, вы также можете позвонить в телефонную службу милосердия – 0300 999 0102 – поговорить с родителями людей с синдромом Ангельмана, которые могут предложить вам помощь и советы.

02/09 /

02/09 /

Узнайте, как вы наследуете свои физические и поведенческие характеристики, а также узнайте о тестировании на генетические условия