Прогностические генетические тесты для генов риска рака

Рак обычно не унаследован, но некоторые типы – в основном грудной, яичниковый, колоректальный и рак предстательной железы – могут сильно зависеть от генов и могут работать в семьях.

Мы все несем определенные гены, которые обычно защищают от рака – они исправляют любое повреждение ДНК, которое естественно возникает, когда клетки делятся.

Наследование ошибочных версий или «вариантов» этих генов значительно повышает риск развития рака, потому что измененные гены не могут восстановить поврежденные клетки, которые могут образовываться и образовывать опухоль.

BRCA1 и BRCA2 являются двумя примерами генов, которые повышают риск развития рака, если они меняются. Наличие варианта BRCA-гена значительно увеличивает шансы женщины на развитие рака молочной железы и рака яичников. Именно по этой причине Анджелина Джоли провела профилактическую хирургию на рак молочной железы, а затем операцию на раке яичника. Они также увеличивают шансы человека на развитие рака молочной железы у мужчин и рака предстательной железы.

Гены BRCA не являются единственными генами риска рака. Недавно исследователи выявили более 100 новых вариантов генов, связанных с повышенным риском рака молочной железы, предстательной железы и яичников. Индивидуально эти новые варианты генов лишь незначительно увеличивают риск развития рака, но комбинация может означать высокий риск в целом.

Если у вас или вашего партнера есть ген рака высокого риска, такой как измененная версия BRCA1, он может передаваться любым детям, которых вы имеете.

Что делать, если вы беспокоитесь

Если вы беспокоитесь, продолжайте читать. Эта страница охватывает

Что делать, если вы беспокоитесь

Плюсы и минусы прогностического генетического теста

Какое тестирование включает

Какой положительный результат означает

Управление вашим риском

Плюсы и минусы прогностического генетического теста

Рассказывать близких родственников

Планирование семьи

Плата за частное тестирование

Поговорите со своим врачом, если рак работает в вашей семье, и вы беспокоитесь, что можете получить его тоже. Они могут направить вас в местную генетическую службу для генетического теста, который расскажет вам, унаследовали ли вы один из генов риска рака.

Какое тестирование включает

Этот тип тестирования известен как предсказательное генетическое тестирование. Это «предсказательный», потому что положительный результат означает, что у вас есть значительно повышенный риск развития рака. Это не значит, что у вас рак или вы собираетесь его развить.

Вы можете иметь право на этот тест, если дефектный ген уже был идентифицирован у одного из ваших родственников или если в вашей семье существует сильная семейная история рака. Смотрите, что включает тестирование.

Не все, кто имеет право на тест, захотят его получить. Это личное решение, и оно должно быть сделано только после того, как у вас были сеансы генетической консультации и поговорили с тем, что имеет средство тестирования, как вы можете себя чувствовать и как вы справитесь.

Какой положительный результат означает

Обычно обычно проводят два теста на генетическое тестирование

Благотворительный прорыв рака молочной железы объясняет важность этих двух шагов

Не глядя сначала на генов пострадавшего родственника, тестирование здорового человека было бы таким же, как чтение всей книги, которая искала бы орфографическую ошибку, не зная, где ошибка, или если есть ошибка вообще.

Когда нет доступных пострадавших родственников, полная проверка BRCA1 и BRCA2 может быть возможной для тех, у кого по крайней мере 10% вероятность наличия генетической ошибки. Это обычно означает наличие очень сильной семейной истории ранней груди и особенно рака яичников. Для получения результата требуется четыре-восемь недель, но это не является полностью прогнозирующим как отрицательный тест, поэтому не исключает, что проблема у родственников связана с другим геном.

Если ваш прогнозный результат генетического теста положительный, это означает, что у вас есть дефектный ген, который повышает риск развития рака.

Это не означает, что вы гарантированно получите рак – ваши гены лишь частично влияют на ваши будущие риски для здоровья. Другие факторы, такие как ваша история болезни, образ жизни и окружающая среда, также играют определенную роль.

Управление вашим риском

Если у вас есть один из дефектных генов BRCA, у вас есть 50% вероятность, что вы передадите это другим детям, и 50% шанс, что у каждого из ваших братьев и сестер есть это.

Вы можете обсудить свои результаты с другими членами вашей семьи, которые также могут быть затронуты. Клиника генетики обсудит с вами, как положительный или отрицательный результат повлияет на вашу жизнь и ваши отношения с вашей семьей.

Рассказывать близких родственников

Вы можете прочитать об этом в руководстве для начинающих к BRCA1 и BRCA2 (PDF, 866kb), подготовленному Фондом Royal Marsden Foundation Trust.

Страховые компании не могут просить вас раскрыть результаты предсказательных генетических тестов для большинства политик, но это может измениться в будущем.

Если ваш результат теста положительный, у вас есть ряд возможностей для управления вашим риском. Операция по снижению риска не является единственным вариантом.

В конечном счете, нет правильного или неправильного ответа о том, что вы должны делать – это решение, которое вы можете сделать.

Если у вас есть неисправный ген BRCA1 / 2, рекомендуется помнить об изменениях в груди. Узнайте больше о том, что известно о раке молочной железы.

Этот совет относится и к мужчинам с дефектным геном BRCA2, так как они также подвержены повышенному риску рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

Планирование семьи

В случае рака молочной железы ежегодный скрининг груди в виде маммограмм и МРТ-сканирование также может контролировать ваше состояние и рано ловить рак, если он развивается.

Плата за частное тестирование

Обнаружение рака молочной железы на ранней стадии означает, что его легче лечить. Вероятность полного выздоровления от рака молочной железы, особенно если она обнаружена на ранней стадии, относительно высока по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного скринингового теста на рак яичников или рак предстательной железы. Узнайте больше о скрининге на рак предстательной железы. Тем не менее, ежегодные тесты на ПСА для рака предстательной железы могут принести пользу мужчинам, которые несут дефектный ген BRCA2.

Изменения в вашем образе жизни иногда могут снизить риск развития вашего индивидуального рака. К ним относятся много упражнений и здорового питания.

Если у вас есть дефектный ген BRCA, имейте в виду другие факторы, которые могут увеличить риск рака молочной железы. Рекомендуется избегать

Национальный институт по вопросам здравоохранения и ухода (NICE) также рекомендует, чтобы женщины с семейной историей рака молочной железы кормили грудью своих детей, если это было возможно.

Читайте о том, что может помочь предотвратить рак яичников.

NICE рекомендует лечение тамоксифеном или ралоксифеном для конкретной группы женщин, которые имеют высокий риск развития рака молочной железы. Эти лекарства могут снизить риск развития рака молочной железы на срок до 20 лет с пяти лет их приема.

Для получения дополнительной информации прочитайте статью: Препараты, предлагаемые женщинам с высоким риском развития рака молочной железы, что также объясняет побочные эффекты, которые могут вызывать эти лекарства.

Прочтите полные руководства NICE о семейном раке молочной железы.

О BRCA1 и BRCA2

Операция по снижению риска означает удаление всей ткани (например, груди или яичников), которая может стать злокачественной. Носители дефектного гена BRCA могут пожелать рассмотреть профилактическую мастэктомию.

Женщины, которые снижают риск мастэктомии, уменьшают риск развития рака молочной железы примерно на 90%. Однако мастэктомия является крупной операцией, и ее восстановление может быть физически и эмоционально трудным.

Хирургия также может быть использована для снижения риска рака яичников. Женщины, у которых их яичники удаляются до менопаузы, не только значительно уменьшают риск развития рака яичников, но и уменьшают риск развития рака молочной железы на 50%. Однако это вызовет раннюю менопаузу и означает, что вы не можете иметь своих собственных детей (если вы не храните яйца или эмбрионы). Узнайте больше об хирургии, чтобы удалить яичники, включая риски и последствия.

Риск рака яичников у женщин, которые несут разницу в генах BRCA, не начинает значительно повышаться до примерно 40 лет. Поэтому носители дефектного гена, которые моложе 40 лет, обычно ожидают проведения этой операции.

Ваш отдел генетики не будет приближаться к вашим родственникам по поводу вашего результата – вам, как правило, придется рассказать вашей семье.

Вам может быть предоставлено стандартное письмо, чтобы поделиться с родственниками, что объясняет ваш результат теста и содержит всю информацию, которую им нужно направлять для самого теста.

Однако не все хотят иметь генетический тест. Женщины, которые тесно связаны с вами (например, ваша сестра или дочь), могут проходить скрининг на рак без генетического тестирования.

Гены риска рака могут передаваться любым детям, которых вы имеете. Если ваш прогнозный генетический тест является положительным, и вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Ты можешь

Если в вашей семье нет сильной семейной истории рака, а ошибочный ген не был идентифицирован ни у кого из ваших родственников, вы не будете иметь право на генетический тест.

Вам придется заплатить за него в частном порядке, если вы все еще хотите пройти тест. Рассмотрите это внимательно, потому что

Если у вас есть ошибка (мутация) в одном из генов BRCA, ваш риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно увеличивается.

Например, женщины с дефектным геном BRCA1 имеют риск развития рака молочной железы на 60-90% и риск рака яичников на 40-60%. Другими словами, из каждых 100 женщин с дефектным геном BRCA1 между 60 и 90 годами будет развиваться рак молочной железы в течение их жизни, а между 40 и 60 будет развиваться рак яичников.

Неисправные гены BRCA влияют примерно на 1 из каждых 400 человек, но люди еврейского происхождения в Ашкенази подвергаются значительно более высокому риску (до 1 из 40 может иметь поврежденный ген).

Для получения дополнительной информации The Royal Marsden Foundation Trust подготовил руководство для начинающих по BRCA1 и BRCA2 (PDF, 867kb).

05/05 /

05/05 /

У актрисы Анджелины Джоли была двойная мастэктомия, чтобы уменьшить ее высокий генетический риск рака молочной железы. Мы объясняем науку за заголовками

Гены, связанные с раком молочной железы, что значит иметь дефектный ген, и кто проходит тестирование