Нунановый синдром

Noonan синдром является генетическим расстройством, которое может вызвать широкий спектр отличительных особенностей и проблем со здоровьем.

Состояние присутствует до рождения, хотя более мягкие случаи не могут быть диагностированы до тех пор, пока ребенок не станет старше.

Наиболее распространенными особенностями синдрома Ноонана являются

По оценкам, от 1 до 1000 и 1 из 2500 детей рождаются с синдромом Ноонана. Это одинаково влияет на обоих полов и всех этнических групп.

Узнайте больше о характеристиках синдрома Ноонана и диагностике синдрома Ноонана.

Нунановый синдром вызван виной в одном из нескольких генов. До сих пор по крайней мере восемь различных дефектных генов были связаны с этим заболеванием.

Что вызывает синдром Нунана?

В некоторых случаях дефектный ген, связанный с синдромом Ноонана, унаследован от одного из родителей ребенка. Родитель с дефектным геном может иметь или не иметь очевидных особенностей самого состояния. Только один родитель должен нести эту ошибку, чтобы передать его, и каждый ребенок, у которого они есть, имеет 50% вероятность рождения с условием.

В других случаях расстройство вызвано новой генетической ошибкой, которая не унаследована ни от одного из родителей. В этих случаях вероятность того, что родители, имеющие еще одного ребенка с синдромом Нунана, очень мала.

Узнайте больше о причинах синдрома Ноонана.

В настоящее время нет единого лечения синдрома Ноонана, но часто можно успешно управлять многими аспектами расстройства.

Например, тяжелые сердечные дефекты, возможно, нуждаются в ремонте с хирургией, и лекарство от гормона роста может использоваться, чтобы помочь предотвратить ограниченный рост.

Вначале вашему ребенку может потребоваться довольно много лечения и поддержки, чтобы помочь справиться с различными проблемами, которые у них есть. Тем не менее, они обычно нуждаются в гораздо меньшей осторожности, поскольку они становятся старше, потому что расстройство, как правило, вызывает меньше проблем во взрослую жизнь.

Лечение синдрома Ноонана

Узнайте больше о лечении синдрома Ноонана.

Нунановый синдром может варьироваться от очень мягкого до тяжелого и опасного для жизни.

Во многих случаях проблемы, связанные с состоянием, можно успешно лечить в раннем возрасте или становиться менее заметными с течением времени. Почти все дети с синдромом Ноонана достигают зрелости, и большинство из них способны вести нормальную, независимую жизнь.

Однако такие проблемы, как сердечные дефекты, могут иногда быть серьезными и опасными для жизни. Некоторым детям может потребоваться срочная операция, чтобы как можно скорее исправить проблему, и большинству людей с синдромом Ноонана необходимо регулярно контролировать свое сердце на протяжении всей их жизни.

прогноз

Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз синдрома Нунана, вы можете найти Ассоциацию синдрома Нуонана полезным источником поддержки и рекомендаций.

Вы можете посетить веб-сайт ассоциации Noonan Syndrome или позвонить в свою бесплатную службу поддержки медсестер по телефону 0800 902 0095 для получения дополнительной информации.

Ассоциация синдрома Ноонана

Если у вашего ребенка состояние здоровья или инвалидность, им может потребоваться специализированное медицинское обслуживание и помощь в школе

Скрининг нарушений при беременности, включая унаследованные нарушения, такие как серповидная клетка