Нейрофиброматоз типа 1 – причины

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) вызван генетической мутацией в гене под названием NF1.

Гены – это инструкции, используемые для создания всех характеристик человека. Генетическая мутация является постоянным изменением в последовательности ДНК, которая составляет ген.

Как правило, ген NF1 отвечает за продуцирование белка, который помогает регулировать рост нервной ткани. Белок «отключает» рост ткани, как только он достигнет определенного размера.

Как это унаследовано

У кого-то с NF1 этот ген неисправен. Это приводит к тому, что клетки продуцируют неполный белок, который намного менее эффективен при отключении роста нервной ткани, что приводит к неконтролируемому росту (опухолям), развивающемуся в нервной системе.

Неисправный ген, который вызывает NF1, обнаружен на хромосоме № 17.

Спонтанная мутация

Примерно в половине случаев NF1 мутированный ген передается от родителя к его ребенку.

Мутация NF1 известна как аутосомно-доминантная мутация. Это означает, что только один родитель должен иметь дефектный ген для ребенка, который может подвергнуть риску развития этого состояния.

Если у матери или отца есть дефектный ген, есть один шанс на два, у каждого ребенка у них развивается NF1. Мужчины и женщины имеют такую ​​же вероятность развития состояния.

Тяжесть условия не всегда унаследована. Например, у ребенка может быть мягкий NF1, даже если он унаследовал условие от одного из своих родителей, который более серьезно пострадал.

Примерно в половине случаев NF1 мутация, по-видимому, происходит спонтанно либо спермой, либо яйцом непосредственно перед зачатием (спорадическая мутация). Неясно, что вызывает его, или что-то увеличивает риск его возникновения.

Если у вас есть ребенок, который развивает NF1 в результате спонтанной мутации, маловероятно, что у вас будут еще больше дети, которые у вас будут развиваться.

Человек, который развивает NF1 спорадически, может передать состояние своим детям. Шансы на это происходят так же, как и у кого-то, кто унаследовал это состояние (см. Выше).

Узнайте больше о генетике.

Узнайте, как вы наследуете свои физические и поведенческие характеристики, а также узнайте о тестировании на генетические условия