Наследственная спастическая параплегия

Наследственная спастическая параплегия (HSP) относится к группе наследственных расстройств, которые вызывают слабость и жесткость мышц ног, которые со временем постепенно ухудшаются.

HSP также известен как семейный спастический парапарез или синдром Стрюмпеля-Лоррена.

Человек с HSP, вероятно, унаследовал от своих родителей ненормальный ген, что приводит к ухудшению длинных нервов в позвоночнике.

Эти нервы контролируют произвольное движение, поэтому мышцы нижнего тела не получают правильных сообщений, говорящих им расслабляться или сжиматься.

Это приводит к спастичности (жесткие и жесткие мышцы) и слабости в мышцах ног, которая постепенно ухудшается.

Большинство форм HSP в основном воздействуют на нижний орган. Руки и руки обычно не подвержены влиянию.

Каковы симптомы?

В среднем, симптомы HSP начинаются в середине взрослой жизни, хотя это может начаться уже в возрасте 70 лет или у маленьких детей.

Симптомы варьируются в зависимости от типа спастической параплегии, унаследованной.

Сначала может быть мягкая жесткость и небольшая трудность при ходьбе, которая медленно ухудшается при неуправляемом встряхивании ног при ходьбе, плохом балансе и неустойчивости.

Многие люди с HSP развивают ногу, когда у них возникают трудности с поднятием пальцев ног и в конечном итоге тащит их, когда они ходят. Они могут продолжать спотыкаться, особенно если ходить по неровной поверхности.

Некоторым в конечном итоге может понадобиться помощь для ходьбы или инвалидное кресло, хотя не все будут.

Другими симптомами HSP являются проблемы с утомляемостью и мочевым пузырем, такие как недержание мочи или чувство неотложности.

Как это унаследовано?

Большинство людей с HSP унаследуют ненормальный ген от своих родителей. Иногда HSP возникает в результате новой ошибки ДНК (мутации), когда ребенок задуман.

В большинстве случаев ребенок с HSP унаследовал бы дефектный ген только от одного из своих родителей, и это доминирует над соответствующим нормальным геном, который они наследуют от другого родителя. Это называется аутосомно-доминантным наследованием.

Иногда взрослые несут более слабую версию аномального гена, а это означает, что у них нет симптомов, но они могут передавать HSP своим детям.

В некоторых случаях одна копия неисправного гена не вызывает HSP. В этих случаях у детей развивается только HSP, если они наследуют ненормальные гены обоих родителей. Это известно как аутосомно-рецессивное наследование.

Можно ли обрабатывать HSP?

Около 70-80% случаев HSP являются результатом аутосомно-доминантного наследования, а остальная часть – аутосомно-рецессивным наследованием.

HSP не может быть предотвращен, замедлен или отменен, но лечение может облегчить некоторые симптомы и помочь человеку управлять повседневной деятельностью. Например

Перспективы для людей с HSP варьируются. Некоторые люди очень инвалидны и нуждаются в инвалидном кресле, в то время как другие имеют умеренную инвалидность и не нуждаются в помощи.

прогноз

Как правило, многие люди с HSP ведут относительно независимую и активную жизнь, даже если им нужна инвалидная коляска. HSP обычно не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

Возрастающая доля населения Великобритании учится жить с особыми проблемами, с которыми сталкивается инвалидность

Получите практическую, финансовую и эмоциональную поддержку, независимо от того, являетесь ли вы инвалидом или опекуном

Если у вашего ребенка есть инвалидность, ознакомьтесь с разделом «Уход за родителями» и советом поддержки