Кистозный фиброз – Диагностика

Тесты могут проводиться для диагностики кистозного фиброза в любом возрасте.

Большинство случаев теперь обнаруживаются вскоре после рождения через скрининг новорожденных, но дети старшего возраста и взрослые с симптомами кистозного фиброза, которые не были скринированы, также могут иметь тесты для проверки состояния.

Тесты, чтобы выяснить, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, ответственного за кистозный фиброз, также могут быть рекомендованы для некоторых людей.

Новорожденный тест на пятно крови теперь предлагается всем младенцам в Англии, чтобы выявить проблемы на ранней стадии, включая муковисцидоз.

Когда вашему ребенку исполнилось пять-восемь дней, медицинский работник будет колоть пятку и собирать капли крови на специальной карточке. Затем кровь отправляется в лабораторию для проверки на аномалии, которые могут указывать на кистозный фиброз.

Вы должны получить результаты к моменту, когда вашему ребенку будет от шести до восьми недель. С вами свяжутся скорее, если проблема обнаружена, и вас попросят принять участие в больнице.

Результат скрининга не на 100% точнее, поэтому для подтверждения диагноза будет проведено больше тестов. Вы, ваш партнер и любые другие дети, которых у вас есть, также могут быть протестированы, чтобы узнать, нести ли у вас дефектный ген, который вызывает кистозный фиброз (см. Ниже).

Тесты для подтверждения диагноза будут проводиться, если скрининг подсказывает, что у вашего ребенка может быть кистозный фиброз, или ваш врач считает, что у вас может быть такое состояние, и вы ранее не были показаны.

Два основных теста могут быть использованы для диагностики кистозного фиброза

Тест на пот наиболее часто используется, хотя генетическое тестирование может быть выполнено, если результат теста пота неубедительный или определить конкретную генетическую ошибку, вызывающую состояние.

Тестирование, чтобы выяснить, если вы несете дефектный ген, который вызывает кистозный фиброз, может быть полезным, если

Это можно сделать, используя анализ крови, или иногда специальную жидкость для полоскания рта, для сбора образца клеток. Затем образец отправляется в лабораторию, поэтому его можно проверить на дефектный ген.

Выяснение, являетесь ли вы носителем неисправного гена, может помочь определить, есть ли у вас риск иметь ребенка с кистозным фиброзом. Генетический консультант объяснит вам результаты теста и обсудит последствия и варианты, доступные для будущих беременностей.

Говорят, что вы или ваш ребенок муковисцидозом может быть чрезвычайно сложно справиться.

Вы будете поддерживаться рядом медицинских работников со специальными знаниями о кистозном фиброзе, которые могут ответить на любые ваши вопросы.

Вы также можете сочтет полезным вызвать Cystic Fibrosis Trust на 0300 373 1000 для получения информации и заказать новый родительский пакет.

Ваш гид по тесту новорожденного пятна крови (пятки), в том числе, какие заболевания он экранирует для