Глютарный ацидурия типа 1

Глютарный ацидурия типа 1 (GA1) является редким, но серьезным наследственным заболеванием. Это означает, что организм не может обработать определенные аминокислоты («строительные блоки» белка), вызывая вредное накопление веществ в крови и моче.

Обычно наши тела разлагают белковые продукты, такие как мясо и рыбу, на аминокислоты. Любые аминокислоты, которые не нужны, обычно разбиваются и удаляются из организма.

Младенцы с GA1 не способны разрушать аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан.

Обычно эти аминокислоты подразделяются на вещество, называемое глутаровой кислотой, которое затем преобразуется в энергию. У младенцев с GA1 нет фермента, который разрушает глутаровую кислоту, что приводит к крайне высокому уровню этого и других веществ в организме.

В возрасте около пяти дней младенцам теперь предлагается скрининг крови на новорожденных, чтобы проверить, есть ли у них GA1. Это включает в себя покалывание пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для тестирования.

Если диагноз GA1 диагностируется, лечение может быть дано сразу, чтобы уменьшить риск серьезных осложнений.

Диагностика GA1

При ранней диагностике и правильном лечении большинство детей с GA1 способны жить нормальной, здоровой жизнью. Однако лечение GA1 должно продолжаться на всю жизнь.

Без лечения могут развиться тяжелые и опасные для жизни симптомы, включая судороги (припадки) или попадание в кому. Некоторые дети с необработанным GA1 также подвержены риску повреждения головного мозга, что может повлиять на движение мышц. Это может привести к проблемам с ходьбой, разговором и глотанием.

Предполагается, что около 1 из 100 000 детей во всем мире страдают от GA1.

Симптомы GA1 обычно не появляются до нескольких месяцев после рождения, хотя некоторые дети рождаются с большей головой (макроцефалией).

У детей с GA1 в течение первого года может развиться некоторая гибкость или слабость в их мышцах (гипотония), и существует риск развития кровотечения вокруг мозга (субдуральная гематома). В более редких случаях кровотечение может развиваться вокруг задней части глаз (кровоизлияние в сетчатку).

Дети с GA1 могут иметь эпизоды, известные как метаболический кризис, иногда на ранней стадии их жизни. Симптомы метаболического кризиса включают

Симптомы GA1

Важно немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка развиваются симптомы метаболического кризиса. Ваш врач даст вам совет, чтобы помочь распознать признаки.

В некоторых случаях метаболический кризис может быть вызван позднее в детстве инфекцией или болезнью. Больница должна предоставить вам инструкции по неотложному лечению, чтобы следить, если ваш ребенок болен, что помогает предотвратить развитие этих симптомов.

Дети с диагнозом GA1 относятся к специалисту по метаболическому диетологу и получают диету с низким содержанием белка. Это приспособлено для уменьшения количества аминокислот, получаемых вашим ребенком, особенно лизина и триптофана.

Продукты с высоким содержанием белка должны быть ограничены, в том числе

Метаболический кризис

Ваш диетолог предоставит подробные рекомендации и рекомендации, так как вашему ребенку все еще нужны некоторые из этих продуктов для здорового роста и развития.

Кормление грудью и детское молоко также необходимо контролировать и измерять, как советовал ваш диетолог. Регулярное детское молоко содержит аминокислоты, которые необходимо ограничить, поэтому вместо этого используется специальная формула. Это содержит все витамины, минералы и другие аминокислоты, необходимые вашему ребенку.

Люди с GA1, возможно, должны будут придерживаться ограниченной белковой диеты на всю оставшуюся жизнь, чтобы снизить риск развития метаболического кризиса. По мере взросления вашего ребенка им нужно научиться контролировать свою диету и поддерживать контакт с диетологом для консультаций и мониторинга.

Лечение GA1

Вашему ребенку будет назначено лекарство под названием L-карнитин, которое помогает очистить часть избыточной глутаровой кислоты.

L-карнитин дается в виде таблетки, и его необходимо регулярно принимать по указанию врача.

Если ваш ребенок развивает инфекцию, такую ​​как высокая температура или холод, их риск развития метаболического кризиса возрастает. Можно снизить риск, переключившись на неотложную диету, пока они болят.

Ваш диетолог предоставит подробные инструкции, но цель состоит в том, чтобы заменить молоко и пищу, содержащую белок, специальными напитками с высоким содержанием сахара. Лекарства все равно должны приниматься как обычно.

Ваш диетолог может предоставить вам пробирку (назогастральную трубку) и показать вам, как ее безопасно использовать. Это может быть полезно в чрезвычайной ситуации, если ваш ребенок плохо питается, пока он болен.

Если ваш ребенок не может удержать свои корма в чрезвычайной ситуации или развивается повторная понос, вам следует связаться с метаболической бригадой в больнице, чтобы сообщить им, что вы направляетесь прямо в отделение неотложной помощи (A & E).

Как наследуется GA1

Вам также должна быть предоставлена ​​брошюра, чтобы привезти с собой в случае чрезвычайной ситуации, если врачи не видели GA1 раньше.

Когда-то в больнице, ваш ребенок может контролироваться и лечить внутривенными жидкостями (прямо в вену).

Вы также должны забрать вашего ребенка в больницу, если у них развиваются симптомы метаболического кризиса, такие как раздражительность, потеря энергии или затрудненное дыхание.

Генетическая причина (мутация) GA1 передается родителями, у которых обычно нет симптомов этого состояния.

Способ передачи этой мутации известен как аутосомно-рецессивное наследование. Это означает, что ребенку необходимо получить две копии мутированного гена, чтобы разработать условие – одно от их матери и одно от их отца. Если ребенок получает только один мутированный ген, он просто будет носителем GA1.

Если вы являетесь носителем затронутого гена, и у вас есть ребенок с партнером, который также является носителем, ваш ребенок имеет

Хотя предотвратить GA1 невозможно, важно, чтобы ваша акушерка и врач знали, есть ли у вас семейная история состояния. Любые другие дети, которых вы имеете, могут быть проверены на состояние как можно скорее и получить соответствующее лечение.

Вы также можете рассмотреть генетическое консультирование для поддержки, информации и консультаций о генетических условиях.

03/08 /

03/08 /

Все, что вам нужно знать о беременности, рождении и уходе за ребенком, включая кормление и попытку забеременеть

Советы для новых родителей, в том числе, как получить грудное вскармливание до хорошего старта и как «топ и хвост» или искупать новорожденного

Ваш гид по тесту новорожденного пятна крови (пятки), в том числе, какие заболевания он экранирует для