Выбор хорионического ворсинок – Результаты

После проведения выборки хорионического ворсинок (CVS) образец клеток будет отправлен в лабораторию, подлежащую тестированию.

Количество хромосом (пучков генов) в клетках можно подсчитать, а структуру хромосом можно проверить на наличие любых аномалий.

Если CVS проводится для проверки конкретного генетического расстройства, клетки в образце также могут быть проверены на это.

Получение результатов

Первые результаты должны быть доступны в течение трех рабочих дней, и это скажет вам, была ли обнаружена основная проблема хромосом, такая как синдром Дауна.

Если регрессивные условия также проверяются, для получения результатов может потребоваться от двух до трех недель или более.

Насколько надежны результаты?

Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону или во время личной встречи в больнице или дома. Вы также получите письменное подтверждение результатов.

По оценкам, CVS дает окончательный результат примерно в 99% случаев. Тем не менее, он не может проверять каждый дефект рождения, и не всегда можно получить окончательный результат.

В очень небольшом числе случаев результаты CVS не могут установить с уверенностью, что хромосомы у ребенка нормальные или нет. Это может быть связано с тем, что образец удаленных ячеек слишком мал или существует вероятность того, что аномалия находится только в плаценте, а не у ребенка.

Если это произойдет, может потребоваться амниоцентез (альтернативный тест, в котором образец амниотической жидкости берется у матери) через несколько недель, чтобы подтвердить диагноз.

Для многих женщин, у которых есть CVS, результаты процедуры будут «нормальными». Это означает, что ни один из генетических нарушений, которые были протестированы, не был обнаружен у ребенка.

Однако нормальный результат не гарантирует, что ваш ребенок будет полностью здоров, поскольку тест проверяет только условия, вызванные дефектными генами, и он не может исключать все возможные генетические нарушения.

Если ваш тест «положительный», у вашего ребенка есть одно из расстройств, на которые он был протестирован. В этом случае последствия будут полностью обсуждены с вами, и вам нужно будет решить, как действовать.

Что означают результаты

Если тест обнаружит, что ваш ребенок родится с генетическим расстройством, вы поговорите с рядом специалистов о том, что это значит.

Что произойдет, если проблема обнаружена

Это может быть ваша акушерка, врач с опытом в генетических условиях детства, генетик и / или генетический консультант.

Они смогут предоставить вам подробную информацию о состоянии, в том числе о проблемах, которые могут возникнуть у вашего ребенка, о лечении и поддержке, которые могут им понадобиться, и о том, будет ли затронута их продолжительность жизни, – чтобы помочь вам решить, что делать.

Для большинства генетических состояний нет лекарств, поэтому вам нужно тщательно изучить ваши варианты. Ваши основные параметры:

Это может быть очень сложное решение, но вам не нужно делать это самостоятельно.

Обсудите его со специалистами-медиками, поговорите со своим партнером и поговорите с близкими друзьями и семьей, если вы считаете, что это может помочь. Благотворительные антенатальные результаты и выбор (ARC) также могут предлагать поддержку и беспристрастную информацию.

Следующие шаги, если скрининговые тесты показывают, что что-то может быть неправильным