Болезнь Шарко-Мари-Зуб – Причины

Заболевание Charcot-Marie-Tooth (CMT) вызвано мутациями (недостатками) в генах, которые вызывают повреждение периферических нервов.

Периферические нервы представляют собой сеть нервов, которые протекают из мозга и спинного мозга (центральной нервной системы). Они несут импульсы к и от остальной части тела, такие как конечности и органы, и несут ответственность за чувства и движения тела.

Периферический нерв похож на электрический кабель и состоит из двух частей

Как наследуется CMT

В некоторых типах CMT дефектные гены вызывают разрушение оболочки миелина. Аксоны повреждаются без этой защиты, что влияет на передачу сообщений между мозгом и мышцами и чувствами. Это приводит к мышечной слабости и онемению.

В других типах CMT аксоны непосредственно воздействуют и не передают электрические сигналы при нормальной прочности. Это означает, что мышцы и чувства занижены, что приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.

Типы CMT

Ребенок с CMT, возможно, унаследовал генетическую ошибку, ответственную за болезнь, от одного или обоих родителей.

Существует не один дефектный ген, который вызывает CMT. Многие разновидности CMT вызваны различными генетическими мутациями, а дефектные гены могут быть унаследованы несколькими различными способами.

Автосомальное доминантное наследование CMT происходит, когда одной копии мутированного гена достаточно, чтобы вызвать это условие. Если у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность 50% будет передана каждому ребенку.

Автосомальное рецессивное наследование CMT происходит, когда необходимы две копии дефектного гена, чтобы вызвать это состояние. Вы наследуете одну копию от каждого родителя. Поскольку у ваших родителей есть только одна копия гена, они сами не разрабатывают CMT.

Если вы и ваш партнер являются носителями аутосомно-рецессивного гена CMT,

Если только один родитель имеет аутосомно-рецессивный ген, ваши дети не будут разрабатывать CMT. Тем не менее, вероятность того, что каждый ребенок будет 50%, будет 50%.

В X-связанном наследовании мутированный ген расположен на Х-хромосоме и передается от матери к сыну. Хромосомы являются частями клеток, которые несут ваши гены.

Мужчины имеют XY половые хромосомы. Они получают Х-хромосому от своей матери и Y-хромосомы от своего отца. Женщины имеют XX хромосомы. Они получают одну Х-хромосому от своей матери и другой Х-хромосомы от своего отца.

У женщины с дефектной Х-хромосомой, как правило, нет или очень мягкие симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома вызывает эффект дефектной. Тем не менее, есть 50% шанс, что она передаст дефектный ген ее сыну и что он разработает CMT.

Если у женщины с дефектной Х-хромосомой есть только дочери, CMT может пропустить поколение, пока один из ее внуков не наследует его.

Существует много разных типов CMT, которые вызваны различными мутациями (изменениями) в ваших генах.

Основными типами CMT являются

Вы можете больше узнать о классификации CMT на CMT UK.