Болезнь Тей-Сакса

Заболевание Тай-Сакса является редким и обычно фатальным генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующий ущерб нервной системе.

Симптомы обычно начинаются до того, как ребенку исполнится шесть месяцев. Их развитие замедляется, и они постепенно теряют способность двигаться.

Наиболее заметные ранние симптомы включают в себя чрезмерное поражение ребенка внезапными шумами и красными точками, появляющимися вблизи их глаз.

Затем ребенок развивает такие проблемы, как мышечная слабость, потеря зрения, потеря слуха и судороги.

Большинство детей с заболеванием умирают, прежде чем им исполнится четыре года.

Менее распространенные формы болезни Тай-Сакса могут начаться позже в детстве или даже в раннем взрослом возрасте. Обычно это происходит быстрее, хотя обычно это смертельно.

Что вызывает болезнь Тей-Сакса?

Узнайте больше о симптомах болезни Тай-Сакса.

Заболевание Tay-Sachs вызвано мутацией в гене HEXA. Генетическая мутация является постоянным изменением в последовательности ДНК, которая составляет ген. Это приводит к тому, что один или несколько процессов тела не работают должным образом.

Мутированный ген HEXA приводит к тому, что организм не образует фермент под названием Hexosaminidase-A (Hex-A). Без этого фермента жировое вещество, называемое ганглиозидом GM2, накапливается в клетках мозга и нервов и останавливает их нормально, в конечном итоге уничтожая их.

Оба родителя должны быть носителями мутации HEXA, рискуя иметь ребенка с заболеванием Tay-Sachs. Если оба родителя являются носителями, у их детей будет 25% вероятность развития заболевания.

Узнайте больше о причинах заболевания Tay-Sachs.

Скрининг заболевания Tay-Sachs рекомендуется для людей в группах высокого риска, прежде чем планировать семью. Во многих частях мира это включает в себя людей еврейского происхождения в Ашкенази и любого человека с историей состояния в своей семье.

Тестирование на заболевание Tay-Sachs

Скрининг может проводиться в двух точках, до или после зачатия ребенка. Если состояние диагностировано у неродившегося ребенка, родители могут решить, продолжать ли беременность или нет.

Узнайте больше о тестировании на заболевание Tay-Sachs.

В настоящее время нет лекарств от болезни Тэй-Сакса, поэтому лечение предполагает, чтобы ребенок чувствовал себя максимально комфортно, рассматривая связанные симптомы.

В настоящее время проводятся исследования возможных лекарств от болезни Тай-Сакса, но это все еще на ранней стадии.

Как лечится болезнь Тэй-Сакса?

Узнайте больше о лечении болезни Тэй-Сакса.

Наиболее распространенным явлением для ашкеназского еврейского происхождения является болезнь Тай-Сакса. Большинство евреев. Евреи Ашкенази.

Считается, что около 1 из 25 ашкеназских евреев являются носителями мутированного гена, вызывающего болезнь Тэй-Сакса.

Кто пострадал?

Тем не менее, при скрининге, состояние сейчас встречается редко, и в большинстве случаев в настоящее время происходят люди, которые не относятся к еврейскому происхождению ашкенази. По оценкам, только около 1 из каждых 360 000 детей, родившихся во всем мире, заболевают Tay-Sachs.

Следующие шаги, если скрининговые тесты показывают, что что-то может быть неправильным

Информация и реальные истории о том, как справляться с различными видами утраты