Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – причины

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) вызвана аномальным инфекционным белком в мозге, который называется прион.

Белки – это молекулы, состоящие из аминокислот, которые помогают клеткам в нашем организме функционировать. Они начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Эта «сворачивание белка» позволяет им выполнять полезные функции внутри наших клеток.

Нормальные (безвредные) прионные белки встречаются почти во всех тканях организма, но на самом высоком уровне в мозговых и нервных клетках.

Как прионы вызывают CJD

Точная роль обычных прионных белков неизвестна, но считается, что они могут играть роль в транспортировке сообщений между определенными клетками мозга.

Ошибки возникают во время сгибания белка, и прионный белок не может использоваться организмом. Как правило, эти несогласованные прионные белки рециркулируются организмом, но если они не могут развиваться в мозге.

Типы CJD

Прионы представляют собой несогласованные прионные белки, которые накапливаются в головном мозге и приводят к неправильному переходу других прионных белков. Это заставляет мозговые клетки умирать, высвобождая больше прионов, чтобы заразить другие клетки мозга.

В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают, и в мозг могут появляться отложения некачественного прионного белка, называемые бляшками.

Прионные инфекции также вызывают образование мелких дыр в мозге, поэтому он становится губчатым. Ущерб мозгу вызывает психическое и физическое нарушение, связанное с CJD, и в конечном итоге приводит к смерти.

Прионы могут выживать в нервной ткани, такой как мозг или спинной мозг, в течение очень долгого времени, даже после смерти.

Различные типы CJD вызваны нарастанием прионов в головном мозге. Однако причина, по которой это происходит, различна для каждого типа.

Причины основных типов CJD описаны ниже.

Хотя спорадический CJD очень редок, это самый распространенный тип CJD, на который приходится около 8 в каждых 10 случаях.

BSE («болезнь коровьего бешенства»)

Неизвестно, что вызывает спорадический CJD, но может быть, что нормальный прионный белок спонтанно превращается в прион, или нормальный ген спонтанно превращается в дефектный ген, который продуцирует прионы.

Является ли CJD заразительным?

Sporadic CJD чаще встречается у людей, у которых есть определенные версии гена прионного белка. В настоящее время больше ничего не найдено, что увеличивает риск развития спорадического CJD.

Имеются четкие доказательства того, что вариант CJD (vCJD) вызван тем же напряжением прионов, который вызывает губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота (BSE или «болезнь коровьего бешенства»).

В 2000 году правительственный запрос пришел к выводу, что прион был распространен через крупный рогатый скот, которым кормили мясо-костную смесь, содержащую следы инфицированных мозгов или спинальных шнуров. Затем прион оказался в обработанных мясных продуктах, таких как гамбургеры из говядины, и вошел в цепочку продуктов для людей.

С 1996 года существуют строгие меры контроля, чтобы предотвратить попадание BSE в пищевую цепь человека, а использование мясной и костной смеси с тех пор было объявлено вне закона.

Похоже, что не все, кто подвергается заражению BSE-инфекцией, продолжат разработку vCJD.

Все определенные случаи vCJD имели место у людей с определенной версией (MM) гена прионного белка, который влияет на то, как организм выделяет ряд аминокислот. По оценкам, до 40% населения имеют эту версию гена.

Случаи vCJD достигли пика в 2000 году, когда было 28 смертей от этого типа CJD. Не было подтвержденных смертей. Некоторые эксперты считают, что контроль за продуктами питания сработал и что дальнейшие случаи vCJD будут продолжать снижаться, но это не исключает возможности того, что другие случаи могут быть идентифицированы в будущем.

Также возможно, чтобы vCJD передавался путем переливания крови, хотя это очень редко, и были приняты меры для снижения риска его возникновения.

Мы не знаем, сколько людей. Население может развить vCJD в будущем и сколько времени потребуется, чтобы симптомы появлялись, если они когда-либо будут.

Исследование, опубликованное в октябре, которое включало тестирование образцов случайных тканей, показало, что около 1 из 2 000 человек. Популяция может быть инфицирована vCJD, но пока не обнаруживает никаких симптомов.

Семейный или унаследованный CJD является редкой формой CJD, вызванной наследственной мутацией (аномалиями) в гене, который продуцирует прионный белок. Измененный ген, по-видимому, продуцирует неправильные прионы, которые вызывают CJD.

У каждого есть две копии гена прионного белка, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что вам нужно только наследовать один мутированный ген, чтобы развить условие. Поэтому, если у одного из родителей есть мутированный ген, есть 50% шанс, что он будет передан их детям.

Поскольку симптомы семейного CJD обычно не начинаются до тех пор, пока человеку не исполнится 50 лет, многие люди с этим заболеванием не знают, что их дети также рискуют наследовать это состояние, когда они решат начать семью.

Iatrogenic CJD (iCJD), где инфекция распространяется от кого-то с CJD через медицинское или хирургическое лечение.

Большинство случаев ятрогенного CJD произошли за счет использования человеческого гормона роста, который используется для лечения детей с ограниченным ростом. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железы в основании черепа) человеческих тел.

Меньшинство этих детей разработали CJD, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных CJD. С 1985 года весь человеческий гормон роста. Был искусственно изготовлен, поэтому теперь нет риска. Тем не менее, небольшое количество пациентов, подвергшихся воздействию до 1985 года, все еще развивается iCJD.

Несколько других случаев iCJD произошли после того, как люди получили трансплантацию зараженной твердой мозговой оболочки (ткани, которая покрывает мозг) или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены CJD. Это произошло потому, что прионы более жесткие, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не имел никакого эффекта.

Как только риск был признан, Департамент здравоохранения ужесточил руководящие принципы по донорству органов и повторное использование хирургического оборудования. В результате, случаи iCJD сейчас очень редки.

Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE), также известная как «болезнь коровьего бешенства», является относительно новым заболеванием, которое впервые произошло. В течение 1980-х годов.

Одна из теорий о том, почему БФБ развивается, заключается в том, что старая прионная болезнь, которая поражает овец, называется scrapie, может быть мутирована. Мутированное заболевание, возможно, затем распространилось на коров, которые получали мясную и костную смесь из овец, содержащие следы этого нового мутировавшего приона.

Теоретически, CJD может передаваться от пострадавшего к другим, но только путем инъекции или потребления инфицированного мозга или нервной ткани.

Нет никаких доказательств того, что спорадический CJD распространяется через обычный ежедневный контакт с теми, кто пострадал, или воздушными каплями, кровью или половым контактом. Однако, вариант CJD передавался в четырех случаях путем переливания крови.

21/07 /

21/07 /

Узнайте, как вы наследуете свои физические и поведенческие характеристики, а также узнайте о тестировании на генетические условия