Автосомальная рецессивная поликистозная болезнь почек

Автосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (ARPKD) является редким наследственным детским состоянием, при котором развитие почек и печени является ненормальным. Со временем один из этих органов может потерпеть неудачу.

Состояние часто вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения, хотя менее серьезные случаи могут не стать очевидными до тех пор, пока ребенок не станет старше.

ARPKD может вызвать широкий спектр проблем, в том числе

Когда эти проблемы развиваются и насколько они серьезны, они могут значительно различаться – даже между членами семьи с условием.

Подробнее о симптомах ARPKD и диагностике ARPKD.

Несмотря на то, что ARPKD встречается редко, это одна из самых распространенных проблем с почками, которая поражает маленьких детей. По оценкам, около 1 из 20 000 детей рождаются с условием. И мальчики, и девочки страдают одинаково.

Что вызывает ARPKD?

ARPKD вызван генетической ошибкой, которая нарушает нормальное развитие почек и печени.

В частности, затронуты рост и развитие мелких трубок, которые составляют почки, что приводит к образованию в них выпуклостей и кист (заполненных жидкостью мешков).

Со временем кисты вызывают увеличение и повреждение почек (фиброз), что приводит к ухудшению общей функции почек.

Подобные проблемы также влияют на небольшие пробирки (желчные протоки), которые позволяют желчь (пищеварительная жидкость) вытекать из печени. Желчные протоки могут развиваться ненормально, и кисты могут расти внутри них. С течением времени печень также может быть повреждена.

ARPKD вызвано генетическим изменением в гене PKHD1, который в большинстве случаев передается ребенку их родителями. Если оба родителя несут ошибочную версию этого гена, каждый четвертый (25%) шанс каждого ребенка у них развивает ARPKD.

Способ, которым наследуется ARPKD, отличается от более распространенного типа заболевания почек, называемого аутосомно-доминантным поликистозным заболеванием почек (ADPKD), которое обычно не приводит к значительному снижению функции почек до взрослого возраста. ADPKD можно унаследовать, если только один родитель несет одну из генетических ошибок, ответственных за состояние.

Лечение ARPKD

Подробнее о причинах ARPKD.

В настоящее время нет никакого лечения для ARPKD, но различные методы лечения могут помочь в решении широкого круга проблем, которые могут возникнуть.

Лечение ARPKD может включать

Более половины всех детей, которые выживают на ранних стадиях АРПК, в конце концов испытают почечную недостаточность к тому времени, когда им от 15 до 20 лет.

прогноз

Если происходит почечная недостаточность, есть два основных варианта лечения

Подробнее о лечении ARPKD.

Перспективы для детей с ARPKD могут значительно варьироваться в зависимости от тяжести состояния.

Почки

Если рутинное сканирование снимает проблемы с почками во время беременности, у ребенка обычно будет более низкий прогноз, чем у ребенка, который был диагностирован на более позднем этапе.

Однако, как правило, ARPKD является тяжелым заболеванием, и примерно каждый третий ребенок умирает от тяжелых затруднений при дыхании в течение первых четырех недель после рождения.

Около восьми или девяти из 10 детей (80-90%) с ARPKD, которые переживут первый месяц жизни, будут жить до тех пор, пока им не исполнится пять лет.

Трудно точно предсказать, как долго будет жить ребенок с ARPKD, потому что очень мало данных, показывающих долгосрочные показатели выживаемости. Однако, благодаря достижениям в лечении и лучшему пониманию состояния, все большее число детей с ARPKD хорошо живут во взрослую жизнь.

Почки – два бобовых органа, расположенных по обе стороны тела, прямо под грудной клеткой.

Основная роль почек состоит в том, чтобы отфильтровать отходы из крови, прежде чем передавать их из организма в виде мочи. Почки также помогают поддерживать артериальное давление на здоровом уровне.

25/04 /

########

Узнайте о том, как ухаживать за почками и нужно ли их проверять

Советы для родителей детей с заболеваниями почек, включая подружиться и принимать лекарства